Handläggning av ärftliga tillstånd inom tandvården
Möjligheterna till genetisk diagnostik ökar, vilket får betydelse även inom tandvården. Uppgifter om sjukdomar i släkten är därför en naturlig del av den allmänna anamnesen hos tandläkaren. Vid fler än 1 000 ärftliga tillstånd ingår kliniska tecken från munnen. Det är viktigt att tandvården uppmärksammar dessa tecken och remitterar till specialisttandvården, som i samråd med sjukvården medverkar till diagnostiken.
Exempel på ärftliga tillstånd
- Med huvudsakligen orala symptom:
dentinogenesis imperfecta, amelogenesis imperfecta, vårdprogram AI. - Där orala symptom ofta uppmärksammas först: hypohidrotisk ektodermal dysplasi, vårdprogram ED
- Där orala symptom ingår: Kabuki-syndromet, X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit, Socialstyrelsens kunskapsdatabas.
- Med orala symptom och risk för malignitet: basalcellsnaevussyndrom/Gorlins syndrom, familjär adenomatös polypos.
Betydelse av diagnos
Korrekt diagnos innebär att patienten kan få rätt behandling och förebyggande vård, vilket leder till minskad sjuklighet och ökad livskvalitet.
Information om möjlighet/rättighet till genetisk vägledning
Patienten/vårdnadshavaren ska få information om de ärftliga konsekvenserna av diagnosen. Ungdomar bör få förnyad information innan de lämnar den organiserade barn- och ungdomstandvården. Om frågor eller oklarheter finns efter information om ärftlighet bör patient/vårdnadshavare erbjudas genetisk vägledning.
Varför är det viktigt att informera om att en sjukdom är ärftlig?
Ärftligheten innebär att diagnosen kan ha betydelse för fler personer än den enskilde. Familjer med ärftliga tillstånd ska beredas möjlighet till genetisk vägledning. Dock är det alltid den enskilda personen som själv avgör om hon önskar detta.
Vad är genetisk vägledning?
Genetisk vägledning är en kommunikationsprocess, som handlar om problem som kan uppkomma när det finns en förhöjd risk för ärftlig sjukdom/funktionsnedsättning i familjen. Genetisk vägledning syftar till att informera och stödja den enskilde i beslut som bland annat kan handla om:
- kartläggning av ärftliga förhållanden i familj och släkt
- riskbedömning och prognos
- genetisk provtagning
- fosterdiagnostik
- kontrollprogram och prevention
- behandling
Förfrågan och remiss
Genetisk kompetens för utredning och vägledning finns vid de klinisk-genetiska avdelningarna vid universitetssjukhusen i Umeå, Uppsala, Stockholm, Linköping, Göteborg och Lund. Remisser och förfrågningar angående handläggning vid ärftliga sjukdomar ställs till den genetiska mottagningen i respektive region
Adresser till genetikavdelningar hos Gensvar (Extern länk)
Workshop
Utarbetat vid workshop 1–2 april 2008 arrangerad av Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd vid Odontologiska Institutionen, Jönköping. Deltagarna representerar klinisk genetik, onkogenetik, genetisk vägledning, pediatrik och specialisttandvård.
Deltagare
- Annika Baan, Göteborg
- Charlotta Enerbäck, Göteborg
- Cecilia Gunnarsson, Linköping
- Marie Stenmark Askmalm, Linköping
- Margaretha Stenmarker, Jönköping
- Birgitta Bergendal, Jönköping
- Rune Lindsten, Jönköping
- Peter Nilsson, Jönköping
- Johanna Norderyd, Jönköping
- Christer Ullbro, Jönköping