Ny forskning: Genetisk testning kan rädda liv vid ärftlig hjärtsjukdom
Genetiska analyser kan hjälpa sjukvården att upptäcka riskpersoner och ge bättre behandling vid ärftliga hjärtmuskelsjukdomar. Tidig genetisk utredning kan därmed rädda liv. Det visar forskning av Antheia Kissopoulou, överläkare i internmedicin och kardiologi på medicinkliniken vid Länssjukhuset Ryhov, som disputerar den 14 november.
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en av de vanligaste ärftliga hjärtsjukdomarna som kännetecknas av förtjockning av hjärtmuskeln, ofta i vänster kammare. Förtjockning kan hindra blodflödet, påverka hjärtats pumpfunktion och ge upphov till rytmstörningar och kan leda till plötslig hjärtdöd, framför allt hos unga och idrottsutövare. Trots avancerade genetiska tester saknar många patienter fortfarande en identifierad genetisk orsak, vilket försvårar riskbedömningen.
– En genetisk utredning kan ge värdefull information både för patienten och för släktingar som riskerar att utveckla sjukdomen. Genetiken hjälper oss att förstå varför vissa blir svårt sjuka medan andra förblir symtomfria. Min forskning syftar till att förstå den genetiska bakgrunden hos olika HCM-typer och hur genetiken påverkar sjukdomens uttryck och risker, säger Antheia Kissopoulou.
Kartläggning av genetiska risker
Hennes forskning fokuserar på hur genetiska tester kan hjälpa till att diagnostisera HCM, förutsäga sjukdomsutveckling och förbättra behandlingen för patienter och deras familjer. I sin avhandling har Antheia Kissopoulou undersökt över 300 patienter med HCM i sydöstra Sverige med hjälp av avancerad genetisk testning, bilddiagnostik och kliniska data. Resultaten visar att nyare genetiska metoder, som utökade genpaneler och exomsekvensering, kan identifiera sjukdomsorsakande genförändringar hos många patienter där man tidigare inte hittat något.
– Vi fann att utökade genetiska analyser kunde förklara sjukdomen hos många patienter där man tidigare inte hittat någon orsak. Hos vissa familjer kunde allvarligare former kopplas till dubbla genförändringar. Vi upptäckte också att vissa patienter med upprepade hjärtmuskelinflammationer hade underliggande ärftlig hjärtsjukdom. Apikal form av HCM, där förtjockningen sitter i hjärtspetsen, hade färre genetiska fynd men ändå betydande kliniska problem, säger hon.
Bättre riskbedömning och familjescreening
Forskningen visar att genetisk information är central för att kunna ge rätt uppföljning, förutsäga risk för plötslig hjärtdöd och erbjuda familjer förebyggande screening. Det bidrar till mer personcentrerad vård och bättre förebyggande åtgärder mot plötslig hjärtdöd.
– Tidig genetisk utredning kan rädda liv. Den hjälper oss att hitta personer som behöver tätare kontroller eller förebyggande behandling. Resultaten kan hjälpa läkare att välja rätt genetisk testning, säger Antheia Kissopoulou.
Disputation 14 november
- Doktorand: Antheia Kissopoulou, överläkare i internmedicin och kardiologi på medicinkliniken, Länssjukhuset Ryhov. Ansvarig för den kardiogenetiska enheten samt för patienter med medfödda hjärtfel.
- Forskningsämne: Kardiogenetik – genetiska orsaker och kliniska uttryck av hypertrofisk kardiomyopati (HCM).
- Avhandling: Genetic Risks for Hypertrophic Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Death
- När: Fredag den 14 november klockan 09.00
- Var: Aulan på Länssjukhuset Ryhov, Jönköping
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) på 1177
Hjärt-kärlsjukdomar som beror på förändringar i generna
Patientföreningen Hypertrofisk Kardiomyopatis Svenska Sällskap